Bằng cách chèn thêm một gen để ức chế hoạt động của nhiễm sắc thể thứ 21 bị thừa, các nhà khoa học có thể xác định chính xác bản chất của hội chứng Down, từ đó đề xuất phương pháp ngăn chặn, điều trị một cách hiệu quả.


Ta đã biết những người mắc hội chứng Down bị thừa một nhiễm sắc thể (NST) thứ 21, khiến họ có tới 47 NST trong khi người bình thường chỉ có 46. Do đó, các nhà khoa học đã tiếp cận vấn đề bằng cách bắt chước quá trình tự nhiên nhằm vô hiệu hóa 1 trong 2 NST X trên động vật có vú giống cái. Cả 2 NST đều chưa 1 gen có tên là XIST. Khi được kích hoạt, gen này sẽ sản sinh ra một phân tử RNA để phủ lên ngoài bề NST như một chiếc áo, ngăn không cho các gen thể hiện ra ngoài.

Họ bắt đầu ghép gen XIST vào 1 trong 3 bản sao của NST thứ 21 nằm trong tế bào của người mắc hội chứng Down. Đồng thời, họ cũng đưa một gen khác để làm “công tắc”, có thể kích hoạt gen XIST khi tiếp xúc với kháng sinh doxycycline. Khi đó, NST thứ 21 bị thừa sẽ bị vô hiệu hóa, từ đó ngăn chặn diễn tiến của hội chứng Down.

Hiện tại, các thử nghiệm đang được tiến hành trên tế bào gốc vạn năng (có thể phát triển thành nhiều dạng tế bào trưởng thành khác) nên các nhà khoa học hy vọng rằng có thể nghiên cứu được ảnh hưởng của hội chứng Down tới nhiều cơ quan, hệ mô khác nhau. Từ đó, họ sẽ hình thành nên phương pháp điều trị triệt để các triệu chứng của hội chứng Down, chẳng hạn như tối loạn phát triển trí tuệ, mất trí nhớ,…

Người dẫn đầu nghiên cứu, giáo sư sinh vật học tế bào Jeanne Lawrence tại Đại học y khoa Massachusetts cho biết: “Đây là một chiến lược có thể ứng dụng bằng nhiều cách và tôi nghĩ nó rất khả thi hiện nay.” Trước đây người ta từng tìm cách dùng tinh chỉnh gen để loại bỏ NST thừa thứ 21, nhưng không thể điều khiển được. Do đó, cách tiếp cận mới đây “có bổ sung công tắc”, không chỉ hứa hẹn điều trị hiệu quả Down, mà còn nhiều hội chứng khác do rối loạn NST gây ra.